1. Tarihçe
Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesinde 2004 yılında Tıbbi Genetik AD kurulmuştur. 2011 yılında Tıp Fakültesi Selçuk Üniversitesi’nden ayrılıp Necmettin Erbakan Üniversitesi bünyesine alındığından şuan Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Bölümü olarak hizmete devam etmektedir. Bölümümüzde Prof. Dr. M. Selman YILDIRIM Anabilim Dalı Başkanlığında Prof. Dr. Ayşe Gül ZAMANİ, Dr. Öğr. Üyesi Emine GÖKTAŞ ve Öğr. Gör. M. Nihan SOMUNCU akademik faaliyetlerine devam etmektedir.
2. Yer ve Kapasite
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, B blok giriş kat, 1. Ve 2. katta yer alan Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi içinde klinik ve laboratuar hizmetlerini sunmaktadır. Tanı merkezi içinde poliklinik, sitogenetik, moleküler genetik ve prenatal tanı laboratuvarları bulunmaktadır. Ayrıca HLA Doku Tipleme Laboratuvarı da tanı merkezi içinde yer almaktadır.Bölümümüzde Prof.Dr.M.Selman YILDIRIM Anabilim Dalı Başkanlığında 2 profesör, 1 doktor öğretim üyesi, 1 öğretim görevlisi ve 6 asistan ile akademik faaliyetlerine devam etmektedir.
3. Anabilim Dalı Çalışma Konuları
Anabilim dalı, sitogenetik, moleküler genetik, prenatal tanı ve klinik genetik konularıyla ilgilenmektedir. Bu alanlarla ilgili bilimsel faaliyetler göstermekte, hasta hizmetleri ve uzmanlık eğitimi hizmetlerini sürdürmektedir.
SİTOGENETİK LABORATUVARI
Periferik kandan kromozom analizi
Kemik iliğinden kromozom analizi
Amniyon sıvısından, kordosentez materyalinden, koryonvillus materyalinden ve gebelik tahliye materyalinden kromozom analizi
Deri fibroblast kültüründen kromozom analizi
MOLEKÜLER SİTOGENETİK LABORATUVARI
AML-MDS FISH PANELİ
(del 5q, PML/RARα, TP53, AML/ETO, MLL, del 7q, inv16, del 20q)
ALL FISH PANELİ
(cMYC, P16 del, E2A, kr 4,10,17 hiperdiploidi, kr 4,10,17 hiperdiploidi, MLL, BCR/ABL, IGH)
KLL FISH PANELİ
(MYB del, kr 12, ATM del, IGH/BCL2, IGH, TP53, IGH/CCND1, 13q14.3 del)
MULTİPL MYELOM FISH PANELİ
(13q14.3 del, TP53, IGH, CKS1B/CDKN2C) (IGH/CCND3, IGH/FGFR3, IGH/BCL1, IGH/MAFB, IGH/MAF,IGH/MYEOV)
HEMATOLOJİK MALİGNİTE TEKLİ TANISAL PROBLARI
| del 5q |
E2A |
13q14.3 del |
| PML/RARα |
kr 4,10,17 hiperdiploidi |
IGH/CCND3 |
| TP53 |
MLL |
IGH/FGFR3 |
| AML/ETO |
BCR/ABL |
IGH/BCL1 |
| MLL |
IGH |
IGH/MAFB |
| del 7q |
MYB del |
IGH/MAF |
| inv16 |
kr 12 |
IGH/MYEOV |
| del 20q |
ATM del |
CKS1B/CDKN2C |
| cMYC |
IGH/BCL2 |
|
| P16 del |
IGH/CCND1 |
|
MİKRODELESYON TANI PROBLARI
| Cri-Du-Chat send. 5p15 |
DiGeorgesend. 22q13.3 |
Williams-Beurensend. 7q11.2 |
| SOTOS send. 5q35 |
DiGeorgesend 10p14 |
Wolf-Hirschhornsend. 4p16.3
|
| Prader- Willi /Angelmansend. 15q11-13 |
Nörofibromatozissend. 17q11 |
Kallmansend. Xp22.3 |
| Smith Magenissend. 17p11.2 |
Miller Diekersend. 17p13 |
Steroidsülfatazeksikliği Xp22.3 |
| CHARGE send. 8q12 |
LangerGiedionsend. 8q23-24 |
RubinsteinTaybisend. 16p13 |
| SHOX Xp22.3- Yp11.3 |
SRY Yp11.31 |
XIST Xq13.2 |
| SentromerProb |
p-q subtelomerprob |
|
PRENATAL FISH (X, Y, 13, 18, 21)
SOLİD DOKU FISH(ALK, ROS, HER2, c-Met)
MOLEKÜLER GENETİK LABORATUVARI
Frajil X moleküler tanı
KonjenitalMuskülerDistrofi DMPK tekrar analizi
SpinoserebellarAtaksi Sendromu tekrar analizi
Çölyak hastalığı mutasyon analizi
CYP21A2 delesyon-duplikasyon analizi
BRCA1-2 delesyon-duplikasyon analizi
SpinalMuskülerDistrofi, SMN1 ve SMN2 del-dup analizi
Duchenne- BeckerMuskülerDistrofi DMD-BMD del-dup analizi
Alfa Talasemi del-dup analizi
Praderwilli Sendromu delesyon ve metilasyon analizi (Öncelikle FISH istenmelidir.)
SangerSekanslama
PRENATAL TANI: QF-PCR (Amniyosentez, kordosentez, koryonvillus örneklemesi ve abortus materyalinden 13, 18, 21, X, Y STR analizi)
Kimerizm testi
KANSER PANELLERİ
BCR/ABL moleküler tanı
PML/RARα moleküler tanı
AML/ETO moleküler tanı
FLT3 mutasyonu moleküler tanı
NPM1 moleküler tanı
Mikrosatellitİnstabilite Testi
İNFERTİLİTE PANELİ: AZF-SRY (Y mikrodelesyonu) moleküler tanı
İLAÇ DİRENÇLİLİK PANELLERİ
VKORC1 polimorfizmi moleküler tanı
CYP2C9 polimorfizmi moleküler tanı
CYP2C19 polimorfizmi moleküler tanı
UGT1A1polimorfizmi moleküler tanı (İrinotekan ilaç dirençlilik testi)
YENİ NESİL DİZİLEME YÖNTEMİ İLE ÇALIŞILAN PANELLER
NOT: Aşağıda listesi verilen panellerden herhangi birinin istemi yapılmadan önce Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ile iletişime geçilmesi uygundur.
Ailevi Akdeniz Ateşi hotspot mutasyon analizi
Trombofili paneli hotspot mutasyon analizi
- Faktör 2 G20210A mutasyonu
- Faktör V Leiden (G1691A) mutasyonu
- Faktör V Cambridge (G1091C) mutasyonu
- Faktör V 1299 (A4070G) mutasyonu
- MTHFR (C677T, A1298C) mutasyonları
- ACEI/D mutasyonu
- Faktör XIII mutasyonu
- PAI 4G/5G mutasyonu
KistikFibrozis
Meme Kanseri (BRCA1-2)
Myeloproliferatif Hastalık Paneli
Obezite Paneli
Nefrotik Sendrom Paneli
DMD
Marfan Sendromu
Nörofibromatozis Paneli
Talasemi Paneli
Otizm Spektrum Bozuklukları Paneli
Erkek İnfertilitesi Paneli
Kadın İnfertilitesi Paneli
NöronalSeroidLipofusinozis Paneli
Alport Hastalığı Paneli
HipomobilitePneli
Pulmoner Hipertansiyon Paneli
Aortopati Paneli
Osteopetrozis Paneli
Ailesel Hiperkolesterolemi Paneli
Hiperlipidemi Paneli
Ehler-Danlos Paneli
Kolestaz Paneli
Kronik Malabsorbsiyon Paneli
Erken Başlangıçlı Epilepsi Paneli
Glikojen Depo Hastalığı Paneli
RetinitisPigmentosa Paneli
Yağ Asidi OksidasyonDefekti Paneli
Kalıtsal Kanser Paneli
Tiroid Hastalıkları Paneli
MentalRetardasyon Paneli
Konjenital İşitme Kaybı Paneli
KonjenitalMiyopati Paneli
KonjenitalMuskülerDistrofi Paneli
Limb- GirdleMuskülerDistrofi Paneli
Joubert Sendromu Paneli
HipertrofikKardiyomiyopati Paneli
DilateKardiyomiyopati Paneli
Aritmi Paneli
Peroksizomal Hastalıklar Paneli
Demans Paneli
Primerİmmun Yetmezlik Paneli
Neonatal MODY Paneli
KonjenitalGlikolizasyonDefekti Paneli
KonjenitalMiyastenik Sendrom Paneli
46,XX Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Paneli
46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Paneli
Mukopolisakkaridoz Paneli
Otoinflamatuar Hastalık Paneli
Kombine Pituiter Hormon Eksikliği Paneli
Fenilketonüri Paneli
Osteogenezisİmperfekta Paneli
CHARGE, Kabuki, Meckel Sendrom Paneli
RubinsteinTaybi Sendrom Paneli
Atipik HÜS Paneli
Tuberoskleroz Paneli
Polikistik Böbrek Hastalığı Paneli
FGFR ilişkili kraniosinositozlar
Rasopati Paneli
PrimerSilierDiskinezi Paneli
Somatik Kanser Paneli
Wilson Hastalığı Paneli
